100 eventi in programma nelle principali città. Mattarella: “i pazienti di malattie rare sono vulnerabili più di altri”.

Promossa da UNIAMO FIMR Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), la giornata rappresenta un’occasione importante per lanciare, a partire dai canali social della Federazione, una grande campagna di sensibilizzazione, con lo scopo di coinvolgere pazienti, caregiver e addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza. Il programma può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sulla pagina Facebook dedicata alla giornata.

L’iniziativa, realizzata grazie al supporto incondizionato di Shire e veicolata attraverso l’hastag l’#conlaricercasipuò, mette in risalto le piccole-grandi azioni che i pazienti affetti da malattie rare possono tornare a compiere, come crescere, giocare e studiare. In questa Giornata 2017 viene fatto emergere il ruolo fondamentale che i pazienti come ”motori della ricerca su specifiche malattie o settori e possono influenzare in direzioni specifiche il lavoro di enti di ricerca o aziende”. A livello mondiale la Giornata viene celebrata in oltre 85 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i diversi programmi sono consultabili su rarediseaseday.org. L’edizione di quest’anno è particolarmente significativa grazie all’incontro al Quirinale con il Presidente Mattarella, che ha voluto dare un riconoscimento importante al lavoro svolto in dieci anni dalle associazioni pazienti per portare il tema all’attenzione delle Istituzioni: “Celebrare la Giornata mondiale delle Malattie rare ha un valore speciale – ha detto il capo dello Stato. “Significa voler conoscere, far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza; e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale”. 

“Quello delle malattie rare è un problema che ha dimensione sociale – spiega il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e genetista di fama mondiale. – Possiamo dire che sicuramente in Italia ci sono non meno di un milione di cittadini che sono affetti da malattie rare, a cui bisogna aggiungere 900.000 persone affette da tumori rari, che in Italia a differenza di quello che avviene in Europa non sono considerate malattie rare”. Sono 8 mila le malattie rare finora individuate, di cui 5 mila rarissime, con un rapporto inferiore a una persona malata su un milione. “Ne consegue – sottolinea Dallapiccola – la difficoltà di trovare esperti, punti di riferimento, ricerche avanzate, prese in carico risolutive che portano le famiglie nella solitudine e nella disperazione”.

L’80% delle malattie rare è di origine genetica e spesso si tratta di patologie croniche e potenzialmente mortali. Solo 583 di queste sono ufficialmente riconosciute in Italia, e nonostante i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) aggiungeranno 110 malattie rare tra le terapie che il servizio sanitario nazionale garantisce di fornire gratuitamente in tutte le regioni, moltissime restano ancora da definire e per le quali è difficile fornire la diagnosi, la terapia, la cura dei pazienti. Nel 2014 Ministero e Regioni hanno varato il Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr), strutturato una rete di centri di riferimento di terzo livello ben definita, introdotto screening neonatali, garantito diagnosi e cura nei Lea per tutte le malattie rare di uno specifico elenco e allargato recentissimamente l’elenco stesso con di più di 100 malattie che erano finora rimaste escluse.

C’è tuttavia ancora molto da fare per garantire la presa in carico e la riabilitazione di cui hanno bisogno i pazienti e per rendere i Lea davvero esigibili. Lo sottolinea Antonella Costantino, presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Sinpia). Sono moltissimi infatti i bambini colpiti da malattie rare che cominciano nell’infanzia e che determinano anche una compromissione neurologica e dello sviluppo neuropsichico, più o meno grave: “Dopo la diagnosi – spiega Costantino – i bambini con malattia rara e le loro famiglie arrivano ai servizi territoriali di Npia e trovano lo stesso scenario di tutti gli altri bambini e famiglie che hanno bisogno di una presa in carico. Solo un utente su due che ne avrebbero necessità riesce a trovare risposte, spesso parziali. Certo, le situazioni più complesse hanno la priorità, ma la situazione è comunque critica”.

(com.unica, 28 febbraio 2017)

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