Svelato il meccanismo che causa la degenerazione dei motoneuroni distali. Una ricerca dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova

Un team di ricercatori dell’Istituto di neuroscienze del Cnr di Padova guidato da Giorgia Pallafacchina ha raggiunto un traguardo straordinario nella comprensione delle malattie neurodegenerative dovute a mutazioni nel gene che codifica per la proteina Sigma-1R. Queste malattie, denominate distal hereditary motor neuropathies o dHMN) colpiscono i motoneuroni distali causandone una progressiva ma irreversibile degenerazione con conseguente perdita di innervazione e danno del tessuto muscolare portando ad una progressiva perdita di massa e funzionalità muscolari nei pazienti affetti. Per la prima volta, lo studio padovano della Dott.ssa Pallafacchina, condotto dalla dott.ssa Zanin insieme ai gruppi del prof. Rizzuto del Dipartimento di Scienze Biomediche e del prof. Vazza del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova, ha svelato il ruolo della proteina Sigma-1R nella malattia degenerativa dei motoneuroni distali andandone a studiare il comportamento direttamente nelle cellule dei pazienti aprendo nuove prospettive per il trattamento di queste patologie debilitanti.

Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cellular and Molecular Life Sciences, rappresenta un importante passo avanti nella ricerca biomedica su queste malattie. La proteina Sigma-1R, già nota per le sue funzioni di chaperone nel reticolo endoplasmatico, è stata ora identificata come un elemento chiave nella protezione e nel mantenimento dell’omeostasi cellulare, fondamentali per la funzionalità dei motoneuroni. Questo risultato è stato ottenuto grazie a tecniche avanzate di analisi biochimiche e molecolari, che hanno permesso di monitorare direttamente la distribuzione intracellulare di Sigma-1R e la sua interazione con altre componenti cellulari nei campioni prelevati dai pazienti.

“La nostra ricerca dimostra che la Sigma-1R svolge un ruolo cruciale nel prevenire la degenerazione dei motoneuroni distali, offrendo nuove speranze per lo sviluppo di terapie mirate,” ha dichiarato Pallafacchina. “Questi risultati non solo ampliano la nostra comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie dHMN, ma aprono anche la strada a potenziali interventi terapeutici che potrebbero migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti da diverse malattie neurodegenerative”.

La rilevanza dei risultati della ricerca condotta dal gruppo della Dott.ssa Pallafacchina non solo rafforza l’importanza della ricerca di base nella scoperta di nuovi target terapeutici, ma evidenzia anche il valore della collaborazione interdisciplinare e dell’utilizzo di tecnologie all’avanguardia.

com.unica, 22 aprile 2025 (Fonte Cnr)

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